Belki de primat evrimindeki en derin ilerleme, yaklaşık 6 milyon yıl önce atalarımızın iki ayak üzerinde yürümeye başlamasıyla gerçekleşti. Kademeli olarak iki ayaklı harekete geçişin, primatları çeşitli ortamlara daha uyumlu hale getirdiği ve ellerini aletleri kullanmak için serbest bıraktığı ve bunun da bilişsel gelişimi hızlandırdığı düşünülüyor. Bu değişikliklerle, sahne modern insanlar için hazırlandı.
Büyük maymunlarda parmak eklemlerine dayalı zıplamadan insanlarda dik yürümeye geçişi mümkün kılan genetik değişiklikler, şimdi Columbia Üniversitesi ve Teksas Üniversitesi'ndeki araştırmacılar tarafından yapılan yeni bir çalışmada ortaya çıkarıldı.
Araştırmacılar, derin öğrenme (bir tür yapay zekâ) ve genom çapında ilişkilendirme çalışmalarının bir kombinasyonunu kullanarak, primatlarda dik yürümeye yol açan iskelet değişikliklerinden sorumlu genomik bölgelerin ilk haritasını oluşturdular. Harita, fosil kayıtlarında gözlemlenen anatomik geçişlerin altında yatan genlerin, doğal seçilim tarafından güçlü bir şekilde etkilendiğini ve ilk insanlara evrimsel bir avantaj sağladığını ortaya koyuyor.
Tarjinder Singh, "Daha pratik bir düzeyde, Amerika Birleşik Devletleri'nde yetişkin sakatlığının önde gelen nedenleri olan kalça, diz ve sırt artriti ile ilişkili genetik varyantları ve iskelet özelliklerini de belirledik" diyor. Columbia Üniversitesi Vagelos Doktorlar ve Cerrahlar Koleji'nde hesaplamalı ve istatistiksel genomik (psikiyatride) ve çalışmanın eş lideri.
Örneğin, ortalama kalça genişlik-yükseklik oranından hafif sapmalar artmış kalça osteoartriti riski ile ilişkilendirilirken, tibia-femur açısındaki hafif sapmalar artmış diz osteoartriti riski ile ilişkilendirilmiştir. Bu içgörüler, araştırmacıların bu zayıflatıcı koşulları önlemek ve tedavi etmek için yeni yollar bulmasına yardımcı olabilir.
Bulgular 21 Temmuz'da Science dergisinde yayınlandı. Çalışma, Austin'deki Texas Üniversitesi'nde bütünleştirici biyoloji ve istatistik ve veri bilimleri yardımcı doçenti PhD olan Vagheesh M. Narasimhan tarafından yönetildi.
Uygulanan yeni teknikler
Araştırmacılar, UK Biobank'tan 30.000'den fazla tüm vücut röntgenini analiz etmek için derin öğrenmeyi uyguladılar. Beynin sinir ağlarını temel alan bir teknoloji olan derin öğrenme, bilgisayarları araba kullanmak veya dilleri çevirmek gibi insanlara doğal gelen şeyleri yapmak üzere eğitiyor. Bu durumda, teknik, röntgenleri standart hale getirmek, kalite sorunları olan tüm görüntüleri kaldırmak ve ardından düzinelerce iskelet özelliğini hassas bir şekilde ölçmek için kullanıldı; bu görevler, araştırmacıların tamamlaması aylar hatta yıllar alacaktı.
Daha sonra araştırmacılar, omuz genişliği, gövde uzunluğu ve tibia-femur açısı gibi 23 temel iskelet ölçüsündeki varyasyonlarla ilişkili kromozomal bölgeleri belirlemek için insan genomunu taradı. (Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları olarak adlandırılan bu taramalar, büyük insan gruplarının genomlarını araştırmayı, belirli bir hastalığı veya özelliği olanlarda, hastalığı veya özelliği olmayanlara kıyasla daha sık görülen genomik varyantları aramayı içerir.) İskelet gelişimini düzenleyen genlerle ilişkili 145 bölge. Bu lokuslardan sadece bir avuç önceki çalışmalardan biliniyordu.
145 bölgenin çoğu, insan genomunun "hızlandırılmış" bölgeleriyle örtüşüyordu; bu bölgeler, büyük maymunlardaki aynı bölgelere kıyasla çağlar boyunca hızla gelişti. Buna karşılık, hızlandırılmış bölgelerde kalp, bağışıklık sistemi, metabolizma ve diğer özelliklerle ilişkili birkaç gen bulundu.
Narasimhan, "Gördüğümüz şey, iskelet oranlarını etkileyen genetik varyantlar üzerinde seçici bir baskı olduğuna dair ilk genomik kanıt, parmak eklemlerine dayalı yürüyüşten iki ayaklılığa geçişi mümkün kılıyor" diyor.
Çalışma aynı zamanda, insan sağlığını ve hastalıklarını anlamamıza yardımcı olmak için büyük ölçekli biyobanka verilerini, makine öğrenimini ve genomiği birleştirmenin gücünü de gösteriyor. 2022'de Columbia'ya katılan Singh, şimdi bu teknikleri akıl hastalığının nedenlerini anlamak için uyguluyor.